Multe dintre bolile neurologice sunt boli rare. Asa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2000. O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea Mediteraneană. “Boala periodică” este rară în Franţa, dar comună în Armenia. Există multe alte boli comune, ale căror variante sunt rare.

Bolile rare sunt greu de diagnosticat iar in majoritatea cazurilor, diagnosticul de certitudine vine printr-un test genetic. In Romania, testul genetic nu este decontat iar unul costa cateva mii de euro. Marea majoritate a pacienților, sau poate chiar toti, isi platesc aceste teste. Cei care nu au acesti bani, mor fara a se cunoaste diagnosticul precis. Este trist, mai ales ca pentru unele boli rare chiar exista tratament.

Un test genetic pentru panelul de epilepsii costa in jur de 1000 euro. Testele genetice sunt foarte diferite si sunt in functie de anamneza pacientului, prin urmare costul lor poate varia.

Ne propunem ca prin proiectul nostru sa beneficieze cel putin 5 pacienti, asta inseamna ca ne propunem sa strangem in cadrul proiectului 5000 euro.

Suntem constienti ca inca nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare DAR tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi pot chiar prelungi durata vieţii lor. Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale.